Health & Environmental Research Online (HERO)


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7438178 
Journal Article 
Genetische Grundlagen der andrologischen Subfertilität 
Vogt, PH; , 
2007 
5 
1 
13-20 
Genetische Ursachen der andrologischen Subfertilität können in 4 Gruppen eingeteilt werden: (I) chromosomale Aneuploidien und strukturelle Veränderungen, bei denen Gene auf spezifischen Chromosomen ihr Expressionsprofil verändert haben, z. B. 47,XXY-Karyotyp, das Klinefelter-Syndrom, (II) Mikrodeletionen, bei denen Deletionen oder Umgruppierungen von Genen zu einer veränderten Expression geführt haben, z. B. genomische AZF-Deletionen auf dem langen Arm des Y-Chromosoms, (III) Einzelgendefekte, bei denen der Verlust oder die Veränderung eines einzelnen Gens zu männlicher Infertilität führt, z. B. im Zystischen-Fibrose-Gen (CFTR) oder im Kallmann-1-Gen (KAL-1), und (IV) Imprintingdefekte, bei denen der spezifische Code der DNA- und Chromatinmethylierung für die gezielte Regulierung der mütterlichen oder väterlichen Genaktivität verändert ist, beobachtet z. B. bei Oligozoospermie mit und ohne morphologischen Keimzellveränderungen. In diesem Beitrag werden die häufigsten genetischen Ursachen der männlichen Subfertilität vorgestellt und die sich daraus ergebenden Konsequenzen für die Klinik diskutiert.