Health & Environmental Research Online (HERO)


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8156737 
Journal Article 
Differenzialdiagnose des Morbus Wilson 
Hermann, W; Tinta, C; , 
2018 
1 
Nervenheilkunde
ISSN: 0722-1541 
679-688 
Zusammenfassung Nach dem Stellen der Verdachtsdiagnose Morbus Wilson gilt es, diese zu bestätigen. Bis zum eindeutigen Nachweis bzw. bei Ausschluss einer autosomal-rezessiven Störung des hepatischen Kupfertransporters ATP 7B sind Differenzialdiagnosen anhand der vorliegenden Befunde zu prüfen. Laborchemische Parameter des Kupferstoffwechsels weisen außer auf nicht relevante Normabweichungen auch auf andere Störungen im Kupferstoffwechsel hin. Neben bekannten Erkrankungen wie den Morbus Menkes, das Occipital Horn Syndrom (OHS), die Indian childhood cirrhosis (ICC) und den Coeruloplasminmangel werden neu entdeckte Störungen berücksichtigt. Dazu gehören das MEDNIK-Syndrom, das Huppke-Brendel-Syndrom und der Chaperonmangel CCS. Einen weiteren Schwerpunkt stellen alterskorrelierte Differenzialdiagnosen des kindlichen Ikterus und der Anämie sowie extrapyramidalmotorischer Bewegungsstörun-gen dar. Der Kayser-Fleischer-Kornealring wird als klassische ophthalmologische Manifestation relativiert. Mit der neu beschriebenen Manganspeichererkrankung besteht eine weitere seltene Metallstoffwechselstörung, die eine dem Morbus Wilson ähnliche Symptomatik hat. Wie diese Übersicht zeigt, ordnet sich der Morbus Wilson in ein weites Spektrum internistischer und neurologischer Krankheitsbilder mit Ikterus, Anämie und EPS ein. Auch neu entdeckte Krankheitsbilder des Mangan- und Kupferstoffwechsels sind relevant.